Sikiöseulontatutkimukset

Neuvolasta olet saanut tietoa sikiöseulontatutkimuksista

  • varhaisraskauden yhdistelmäseulonta
  • toisen raskauskolmanneksen seerumiseula
  • rakenneultraäänitutkimus

Näillä tutkimuksilla seulotaan sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksia. Sikiöseulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. On tärkeää, että olet pohtinut etukäteen valintaasi. Jos olet päättänyt osallistua seulontaan, alkuraskauden ultraäänitutkimuskäynnillä voidaan tehdä varhaisraskauden yhdistelmäseulonta.

Varhaisraskauden yhdistelmäseulonta seuloo yleisimpiä kromosomipoikkeavuuksia, joista yleisin on trisomia 21 eli Downin syndrooma. Toinen selkeästi harvinaisempi kromosomipoikkeavuus on trisomia 18 eli Edwardsin syndrooma. Yhdistelmäseulonnalla löydetään 80-90% edellä mainituista syndroomista. Yhdistelmäseulontaan sisältyvään verikokeeseen saat lähetteen neuvolasta. Verikoe otetaan raskausviikoilla 9+0-11+6. Paras aika käydä verikokeissa on n. 10. raskausviikolla.

Alkuraskauden ultraäänikäynnillä mitataan sikiön niskaturvotus. Luotettava mittausajankohta on raskausviikoilla 11+0-13+6.

Tutkimuskäynnillä verikokeiden vastaukset ja ultraäänitutkimustulokset syötetään tietokoneella olevaan riskilaskentaohjelmaan. Ohjelma laskee, millä todennäköisyydellä sikiöllä on kromosomipoikkeama. Jos todennäköisyys ylittää seulontarajan, on seulontatulos positiivinen. Sikiöllä on silloin kohonnut riski kromosomipoikkeamaan.

Aina varhaisraskauden yhdistelmäseulontaa ei voida tehdä luotettavasti esim. raskauden keston ollessa oletettua pidempi. Silloin sinulle tarjotaan mahdollisuutta osallistua toisen raskauskolmanneksen seerumiseulaan.

Toisen raskauskolmanneksen seerumiseula tehdään silloin, kun varhaisraskauden yhdistelmäseulaa ei ole jostain syystä voitu tehdä.  Seerumiseula tehdään äidin verinäytteestä raskausviikoilla 15+0-16+6.

Saat lähetteen tutkimukseen alkuraskauden ultraäänikäynnillä. Toisen raskauskolmanneksen seerumiseulonnassa seulotaan Downin syndrooman lisäksi sikiön keskushermostoputken sulkeutumishäiriöitä.

Positiivinen seulontatulos tarkoittaa, että sikiöllä on kohonnut riski näihin poikkeavuuksiin. Toisen raskauskolmanneksen seerumiseulonta löytää n. 60–65 % Downin syndroomista.

 

Jos seulontatulos on positiivinen

Jos varhaisraskauden yhdistelmäseulonnassa tai toisen raskauskolmanneksen seerumiseulonnassa sikiöllä todetaan kohonnut riski kromosomipoikkeavuuteen, saat halutessasi jatkotutkimuksia:

Tutkimuksessa tutkitaan äidin verenkierrosta sikiöperäistä soluvapaata DNA:ta, josta voidaan etsiä kromosomien 13, 18 ja 21 lukumääräpoikkeavuuksia.

tai

  • Yliopistosairaalassa tehtävät istukkanäyte tai lapsivesitutkimus.

Sekä istukkanäyte (villusbiopsia) että lapsivesitutkimus ovat ultraääniohjauksessa tehtäviä tutkimuksia, joissa vatsanpeitteiden läpi otetaan näyte ohuella neulalla joko lapsivedestä tai istukasta. Tutkimuksiin liittyy noin 0,5 prosentin keskenmenoriski.

Ultraäänitutkimuksen tekevä lääkäri tai kätilö antaa sinulle neuvonnan ja kertoo eri vaihtoehdoista tarkemmin.

 

 

 

 

 

Sivu päivitetty: 25.10.2019